Bebek oluşumu sırasında 15. Kromozomdaki genetik bir sorun nedeniyle Heksozaminidaz A enzimi eksik olur. Bu enzimin görevi, beyin sinir hücrelerinde bulunan GM2 gangliosid molekülünü parçalamaktır. Bu işlev yerine getirilemeyince beyin sinir hücresindeki bu yağ özellikli madde nörolojik bozukluklar yaratır. Sinir hücrelerinde bulunması gereken bu enzim işlevini lizozom olarak bilinen hücresel organlarda yapmaktadır. Bu görev yapılamayınca lizozomlarda yağ birikimi olur ve hücreyi tahrip eden toksik yapılar oluşur, sinir hücresi görevini yapamaz. Hastalığa Tay-Sachs hastalığı adı verilir.
Yorum:Tay-Sachs hastalığı, bebeklerde farkedilmeye başlanır; ilk belirti gürültüye karşı aşırı tepki, halsizlik, psikomotor becerilerin yapılamaması, sınırlı hareketlilik, kas sertliği, yuvarlanma ve oturma yeteneğinin kaybedilmesi ve felce kadar giden tablo, körlük, yutkunma zorluğu ile seyreder. 4 yaşa kadar hayatta kalmaları zordur. Hastalık tipik olarak Heksozaminidaz A enziminin aktivitesinin %1 den az olması ile tanı alır.
Numune: Koldan alınan venöz kan. Açlık gerektirmez
Çalışma Günü: 15 günde bir Çarşamba
Sonuç Zamanı: 1 Hafta sonra 18:00
