Plazma amino asit herhangi bir amino asitle ilişkili bir metabolik doğum bozukluğu olup olmadığını saptamak amacıyla genellikle yenidoğan için bir tarama testidir. Genel olarak bir protein metabolizma tarama testidir, çünkü amino asitler proteinin yapı taşlarıdır. Bu amino asitler milyonlarca protein zinciri oluşturmak için bağlanmaktadır. Farklı proteinlerin içinde eşit miktar veya sıralamaları eşit değildir. Proteinleri oluşturan 20 farklı amino asit vardır ve bu proteinler vücutta farklı fonksiyonlara sahiptirler. Bu amino asitlerin 9 tanesi insan vücudunda sentezlenemez. Bunlar esansiyel amino asitler olarak adlandırılır ve yiyecekler ile alınmalıdır.
Yorum:Herhangi bir aminoasidin artmış veya azalmış seviyesi o amino asitle ilgili metabolik bir bozukluğun bulgusudur. Bazı amino asitler vücut tarafından sentezlenebilir ve bazıları yiyeceklerle alınmalıdır. Düşük miktarlar veya yüksek miktarlar o amino asidin sentezlenmesinde metabolik bir sorunun bulgusu olabilir. Yüksek değerler, amino asidin yıkımı sorununu yansıtabilir. Hem eksikliği hem yüksek miktarları spesifik metabolik bozuklukların nedenidir. Farklı amino asit bozuklukları farklı doğumsal sorunlara yol açarken, tedavi edilmediği takdirde bazıları ölümcül olabilir.
Numune: Koldan alınan venöz plazma (Heparin). Açlık gerektirmez
Çalışma Günü: Her gün
Sonuç Zamanı: 2 gün 18:00
