Down Sendromu veya Trizomi 21, yenidoğanın en sık görülen otozomal kromozomal bozukluklardan biridir. Sendromun şiddeti, zihinsel yetersizlik, konjenital kalp malformasyonu, bağışıklık sistemi bozuklukları, gastrointestinal gelişim bozukluğu ve ağır fiziksel gelişimi içerir. Bu test yalnızca ilk trimester markerleri olan NT, serbest bHCG ve PAPP-A’yı kullanır. Testin en uygun zamanı, yaklaşık 11 inci gebelik haftasıdır. Ancak 10-13. Haftalar da kabul edilebilir. Kan numunesi alındığında, aynı gün ultrason yapılmalıdır.
Yorum:Düşük PAPP-A, yüksek NT, serbest bHCG, DOWN sendromlu gebeliğin bir göstergesi olabilir. Bu test nöral tüp defektleri hakkında bilgi vermez. Risk 1/150 veya üzerinde çıkarsa, amniyosentez veya CVS (Koriyonik vilus örneklemesi) yapılması önerilebilir. Edward sendromu riski 1/100 ise, bir ustrasonografi taraması önerilebilir. DR(hassasiyeti) %85, FPR(Yalancı pozitiflik oranı):%0.2’dir. Down Sendromu tespit oranı %84.80 olup, kadınların %84.8’i pozitif sonuç alacaktır. Geriye kalan %15.8′ i, negatif sonuç alsa da Down Sendromlu gebelik olabilir. FPR %2.2’dir. Yani, gebelik Down sendromlu bir gebelik olmasa da gebelerin %2.2’si yine de pozitif tarama sonucu alacaktır. OAPR 1:9’dur, yani pozitif tarama grubundaki kadınlarda, her 9 gebelik etkilenmemiş olup, 1’ i etkilenmiş gebelik olacaktır.
Numune: Koldan alınan venöz kan. Açlık gerektirmez.
Çalışma Günü: Her gün
Sonuç Zamanı: 2 gün 18:00
