Down Sendromu veya Trizomi 21, yenidoğanın en sık görülen otozomal kromozomal bozukluklardan biridir. Sendromun şiddeti, zihinsel yetersizlik, konjenital kalp malformasyonu, bağışıklık sistemi bozuklukları, gastrointestinal gelişim bozukluğu ve ağır fiziksel gelişimi içerir. Bu test, yalnızca ilk trimester markerleri olan NT, serbest bHCG ve PAPP-A’yı kullanır. Testin en uygun zamanı, yaklaşık 11 inci gebelik haftasıdır. Ancak, 10-13. haftalar da kabul edilebilir. Kan numunesi alındığında, aynı gün ultrasonografi yapılmalıdır.
Yorum:(Klinisyen tarafından yapılmalıdır) Düşük PAPP-A, yüksek NT, serbest bHCG, DOWN sendromlu gebeliğin bir göstergesi olabilir. Bu test, nöral tüp defektleri hakkında bilgi vermez. Risk 1/150 veya üzerinde çıkarsa, amniyosentez veya CVS (Koriyonik vilus örneklemesi) yapılması önerilebilir.. Edward sendromu riski 1/100 ise, bir ustrasound taraması önerilecektir (hassasiyet %85, FPR (Yalancı pozitiflik oranı :%0.2)’dir. Bu testin Down Sendromu tarama sensitivitesi %84.80’dir. Bunun anlamı, pozitif sonuç alan gebelerin %84.8’i etkilenmiş gebeliğe sahipken, geriye kalan %15.8 i negatif sonuç alsa da Down Sendromlu gebeliğe sahip olabilir. FPR %2.2’dir. Yani, gebelik Down sendromlu bir gebelik olmasa da gebelerin %2.2’si yine de pozitif tarama sonucu alacaktır. OAPR 1:9’dur, yani pozitif sonuç alan 9 gebeden 1 i gerçekten etkilenmiş gebeliğe sahip olacak, 9 u etkilenmiş olmayacaktır.
Numune: Koldan alınan venöz kan. Açlık gerektirmez.
Çalışma Günü: Her gün
Sonuç Zamanı: 2 gün 18:00