Talasemi kalıtsal olarak geçen hemoglobin (oksijeni dokulara taşıyan protein) konsantrasyonunun düşük olduğu durumdur. Bu kişilerin, anemi yani kansızlık tabloları da olur. Ciltleri solgundur ve anormal pıhtılaşma artışı saptanır. Semptomların şiddetine göre iki şekilde sınıflanır. Cooley Anemisi adını alan kan tranfüzyonuna bağımlı türü Talasemi Major olarak bilinir. Diğeri ise Talasaemi Minör olan ve kan transfüzyonu gerektirmeyen tipidir. Talasemi olguları Akdeniz ülkelerinde, Kuzey Afrikada, Ortadoğuda,Hindistan ve Asyada yüzbinlerce olgu olarak görülmektedir.
Hastalığın belirtileri 2 yaşın içinde başlar. Çocuklarda yaşam tehlikesi oluşturacak boyutta anemi görülür. Gelişimleri yavaştır.
Biyokimyasal nedeni, Hemoglobin molekülünün beta zincirinin genetik olarak eksikliğidir. Tamamen eksikliği Beta zero adını alırken, az miktarda yapılabiliyor olması, Beta + olarak tanınır.Hastalığın diğer isimleri Eritoblastik Anemi, Akdeniz anemisi ve Talasemi Beta dır.
Bunun dışında, Talasemi belirtileri göstermeyip, genetik olarak bozuk şifreyi taşıyan ve hem kadının hem erkeğin taşıyıcı olması durumunda çocuğun %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 sağlıklı olma ihtimali vardır. Biri gerçekten hasta, diğeri ise taşıyıcı ise, çocuk %100 taşıyıcı olur. Biri sağlıklı, diğeri sağlıksız ise, bebeğin %50 hasta veya %50 taşıyıcı olma olasılığı vardır.
Anne ve babada taşıyıcılık geni saptanmışsa, preimplantasyon genetik analizle doğru emryoyu seçme tüp bebek tedavilerinde mümkündür.
Özellikle akraba evliliklerinde risk daha da önem kazanır.
Yorum:Beta Talasemi testi hemoglobin elektroforezidir. Kan sayımındaki total hemoglobin düşüklüğü saptandıktan sonra, hemoglobin elektroforezinde kesin tanı konulur. Ayrıca, daha detaylı genetik testler de( Beta globin dizi analizi, Beta talasemi Delesyon testi ) bulunmaktadır.
Numune: Koldan alınan venöz plazma (EDTA). Açlık gerektirmez.
Çalışma Günü: Çarşamba, Cuma
Sonuç Zamanı: Ertesi gün 18:00
