Vücut biyokimyasındaki görevi çeşitli karbonhidrat bileşiklerindeki bağları hidroliz işlemiyle parçalayan enzimlerdir. Dolayısıyla, karbonhidratların kullanım ve dönüşümlerinde önemli görevleri vardır.
Yorum:Yokluğunda (genetik olarak) retiküloendotelyal sistem (kan hücrelerinin sentez, metabolizma ve yıkımlarının sistemi ) hücrelerinde bulunan lizozom adlı organelde glukozilseramidler birikerek splenomegali (dalak büyümesi), hematolojik bozukluklar ve kemik iliği anormalliklerine neden olur. Gaucher hastalığı glukozilseramidlerin atılamaması sonucu oluşan, dalak, kemik iliği ve karaciğerde yağlı bir maddenin birikimine tol açar. Lizozomlarda biriken bu madde genetik glukoserobrosidaz denilen parçalayıcı enzim yokluğunda da aynı birikime neden olan nadir genetik bir hastalıktır.
Numune: Koldan alınan venöz kan
Çalışma Günü: Çarşamba
Sonuç Zamanı: 10 gün sonra 18:00
