Amino asit analizi kişinin beslenme durumunu genel olarak gösteren bir amino asit profilidir. Serbest amino asitler plazmada,idrarda veya Beyin Omurilik Sıvısında (BOS) bulunabilir.Bu, hastalığın durumuna göre değişebilir. Yenidoğanlarda tarama amaçlı yapılan testlerde pozitif bulgu olduğu takdirde genetik sorunun hangi amino asite bağlı olduğunun anlaşılabilmesi için serbest amino asit düzeyleri incelenebilir. Bu tür analizler, olası bir amino asit metabolik bozukluk belirtilerinin nedenlerinin saptanmasında yararlıdır. Bu semptomlar, letarji, kusma, gelişim geriliği olabilir. Bu test, fenilketonuri, akça ağacı şurubu hastalığı, tirozinemiler, üre siklus bozuklukları, homosistinuri ve çeşitli organik asidemileri saptamakta duyarlıdır.
Yorum:Tanı değerlerini artırabilmek için,amino asit test sonucu bulgularını bazı metabolik kriterlerle beraber karşılaştırmak yararlı olmaktadır. Bunlar, plazma acilkarnitin/karnitin oranı ve idrar organik asit analizleri olabilir. Plazma amino asit düzeyleri, kişinin beslenme durumuyla yakın ilişkili olduğundan, hastanın kanı alınırken, beslenme durumu, açlık durumu, bebekse emzirme zamanı mutlak bilgi gereksinimidir. Ayrıca, numunenin durumu (hemoliz vs) de bazı amino asit düzeylerinin yanlış yorumlanmasına neden olabilir. Bu nedenle, plazma hemen ayrılmalı ve çalışma anına kadar dondurularak saklanmalıdır. İdrar amino asitleri böbrek amino asit transportuyla ilgili genel ya da özel sorunlarıo gösterir (Ör: Fanconi Sendromu, Sistinuri). BOS amino asit testlerinin merkezi sinir sistemini etkileyen amino asit metabolizma bozukluklarının tanısında yararı bulunmaktadır (ör: glisin enterohepatisi ve serin biosentez bozuklukları). BOS amino asitleri çalışılırken eşzamanlı kan testleri bu tür durumlarda bilgi vericidir.
Numune: Koldan alınan venöz kan. Açlık gerektirir.
Çalışma Günü: Her gün
Sonuç Zamanı: 7 gün sonra 18:00 de
