Alfa talasemi, klinik bulgu vermeyen, anne karnında ölüme yol açan, olası doğumdan sonra ise çok ağır bir kansızlık tablosuyla şiddetli seyreden kalıtsal bir hemoglobin (Dokulara oksijen taşıyan eritrosit içindeki molekül) hastalığıdır. Hemoglobinin beta zincirinde genetik hata varsa, beta Talasemi , alfa zincirinde hata varsa alfa Talasemi adını alır. HbH veya Hb Bart’s Hidrops adını da alır. Bazen alfa Talasemi hastalarından, bir yada iki gen mutasyonu taşıyanlar hafif bir tablo ile yaşamlarını sürdürebilirler. Hafif orta derecede anemi ile yaşarlarken bazıları sürekli transfüzyona ihtiyaç duyarlar.Hb Bart’s anne karnında veya doğumdan hemen sonra transfüzyon gerektirir. Kemik iliği nakli veya sürekli transfüzyonla yaşatılırlar.
Hemoglobin sentezi, intrauterin yaşamın 8. Haftasında Gower-1, Gover 2 ve Portland zincirleri yapılması şeklindedir. 9.haftadan sora Fetal hemoglobin yapılır. Doğumdan sonra fetal hemoglobin azalır ve 6 aydan sonra hemoglobinin tamamı oluşur. Erişkinde %95 HbA (2 alfa ,2 beta zinciri), %2-3 Hb A2(2 Alfa, 2 Gama zinciri), % 1 den azını HbF (2 Alfa, 2 sigma) zinciri oluşturur. Bu normal hemoglobin yapısıdır.
Alfa + Talasemi sessiz taşıyıcı, Alfa 0 Talasemi, ağır taşıyıcı ve Hb Bart’s Hidrops fetalis ve HbH hastalığı en anlamlı ve tehlikeli formdur.
Yorum:Test hemoglobin elektroforezidir. Elektroforezde HbH bantı saptanır ve tanı konulur.
Numune: Koldan alınan venöz plazma (EDTA). Açlık gerektirmez.
Çalışma Günü: Çarşamba, Cuma
Sonuç Zamanı: Ertesi gün 18:00
