KİSTİK FİBROZİS

Kistik Fibrozis nedir?

Kistik fibrozis akciğerlere, sindirim sistemine ve diğer organlara ciddi hasar veren genetik bir hastalıktır. Vücutta salgı, mukus, ter ve sindirim ile ilgili sıvıları salgılayan hücrelerin bir protein yapısının (Kistik Fibrozis Transmembran İletkenlik Düzenleyici protein) genetik kodundaki bozukluktan kaynaklanır. Normalde bu tür hücrelerin salgıları ince ve kaygandır. Özellikle akciğerde bu kaygan ve esnek yapı nefes alıp verirken rahatlık sağlar. Ancak kistik fibrozis hastalığı olan kişilerde, bu salgı yapışkan ve yoğun bir yapıda olduğu için dokunun rahat hareketine engel olur ve birikir. Tüpleri, kanalları tıkar. Bu durumda, hücre içi ve dışı arasındaki salgı komponentleri (özellikle klor) geçişi bozulur. Başta akciğerler ve pankreas olmak üzere, birçok organda mukus birikir ve bu durum o organın fonksiyonunun giderek bozulmasına neden olur.

Kistik fibrozis’in görülme sıklığı nedir?

Her 2500-3000 yenidoğanda birinde saptanmaktadır. Dünya çapında yaklaşık 70000 kişide bildirilmiştir. Çocuk anne ve babadan en az bir geni taşımak zorundadır. Eğer tek bir gen hatalıysa kistik fibrosis görülmeyebilir ancak bu çocuk taşıyıcı olarak kendi çocuklarına verebilir.

Kistik fibrozis ne zaman saptanabilir?

Özellikle doğum sonrası erken dönemde laboratuvar testi dışında çocuk öpüldüğünde terinden tuzlu bir tat alınması, uzamış yenidoğan sarılığı, süt çocukluğu devresinde gelişme geriliği, çok kokulu ve doğumdan sonra gecikmiş veya olmayan dışkılama önemli tanı kriterleridir.

Yenidoğanda yapılan tarama testleri ile Kistik Fibrozis erken teşhis edilebilmektedir. Hastalığın şiddetine göre tanı süreci değişebilmektedir. Bazı hastalarda ergenliğe kadar anlaşılamazken bazıları henüz yaşamın ilk yıllarında kendisini gösterebilir. Eğer erişkin zamana kadar teşhis konulmamışsa sorunlar çok daha ciddi boyutlara ulaşabilir (pankreas inflamasyonu, tekrarlayan solunum atakları, pnömoni, infertilite ve atipik semptomlar). Bu durumda tedaviler de çok daha zor olmaktadır.

Kistik Fibrozis belirtileri nelerdir?

Kalıcı öksürük e nefes alp vermede rahatsızlık. Hırıltılı nefes , balgam,

Gelişim bozukluğu, kilo kaybı,

Halsizlik egzersize intolerans, çabuk yorulma,

Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları,

Burnun tıkalı ve yapışkan olması,

Tekrarlayan sinüzit,

Koyu, aşırı kokulu ve yapışkan gaita,

Özellikle yenidoğan bebeklerde bağırsaklarda tıkanma (mekonyum ileus),

Kronik kabızlık ve zorluk nedeniyle anusun dışarıya doğru çıkması (rektal prolaps),

Karın şişliği, gaz birikimi, ağrı,

Kanama bozukluğu (K vitamininin emilim eksikliğine bağlı),

Safra taşı oluşumu,

Diabet oluşumu (pankreas hasarı ile birlikte gelişen).

Kistik Fibrozis nasıl saptanır?

En önemli temel test TER TESTİ dir. Terde yüksek oranda klorür iyonu saptanır. Bu test ile terdeki klor 60 ın üzerine çıktığında kistik fibrozis tanısı konur. Topuk kanından alan örneklerde tarama testi olduğu için kesin tanı konmuş olmaz. Testler, 14. Günde tekrarlanır.

Diğer testler;

Genetik kan testleri,

Akciğer grafisi,

Solunun fonksiyon testleri,

Sinüs grafisi,

Balgam ve gaita kültürleri olabilir.

Kistik Fibrosis tedavisi nasıl yapılır?

Kistik Fibrozis, tamamen yok edilemez ancak hastayı rahatlatıcı ve şikayetlerini azaltıcı tedaviler uygulanmaktadır. Özellikle en önemli sorunlar akciğer fonksiyonları ile ilgili olduğu için nefes almalarını kolaylaştırıcı, pasaj geçişlerini kolaylaştırıcı ilaçlar kullanılır. Enfeksiyon boyutundaki şikayetler için antibiotik tedavileri uygulanır.

Hastaların pankreas fonksiyonlarında da sorunlar olduğu için yüksek enerjili beslenme tedavileri uygulanmalıdır. Bu durumda dışarıdan enzim tedavileri de gereklidir.

Ayrıca gastrointestinal problemler için dışkı yumuşatıcı ilaçlar, cerrahi pasaj açma müdahaleleri,

Fizik tedaviler uygulanabilir.

Kistik Fibrozis’in erken teşhisi neden önemlidir?

Erken teşhis edildiği takdirde organlarda kalıcı hasarlar olmadan ve diğer organların fonksiyonları henüz bozulmamışken tedavi uygulandığında hastanın yaşadığı sağlık sorunları stabil tutulabilmekte yaşam kalitesi ve süresi uzatılabilmektedir. Bu nedenle, 2005 yılından beri yenidoğan tarama testlerine dahil edilmiştir.

Ebeveynlerin yukarıdaki semptomları bilinçli olarak gözlemlemesi ve testlerde saptanmamış bile olsa ileride bu semptomlar görüldüğünde derhal doktora başvurması hastalığın tedavisi için çok önemlidir.

Kistik Fibrozis Ter testi nasıl yapılır?

Çok basit bir testtir. Kola saat gibi küçük bir cihaz takılır. Bu bölgede ter toplanır, terin içindeki tuz miktarı bu cihaz tarafından ölçülür. Test 1 saat kadar sürer.